Le rachitisme est une maladie osseuse de l'enfant causée principalement par une carence en vitamine D. Découvrez ses causes, ses signes cliniques, son diagnostic et les moyens de le prévenir et de le traiter.

Qu’est-ce que le rachitisme ?

Le rachitisme est une maladie osseuse qui touche exclusivement les enfants en croissance, généralement entre 6 mois et 3 ans, période durant laquelle le squelette se développe rapidement. Il se caractérise par un défaut de minéralisation de la matrice osseuse et du cartilage de croissance, ce qui entraîne un ramollissement et une déformation progressive des os.

Cette pathologie est principalement liée à une carence en vitamine D, mais elle peut également résulter d’un déficit en calcium, en phosphore ou de certaines maladies rénales et hépatiques. Historiquement très répandu dans les régions industrialisées du XIX^e siècle, le rachitisme a régressé grâce à l’enrichissement des aliments en vitamine D et aux campagnes de supplémentation. Il demeure néanmoins un problème de santé publique dans certains pays.

On distingue deux grandes formes de rachitisme : le rachitisme carentiel, le plus fréquent, dû à un manque d’apport en vitamine D, et le rachitisme vitaminorésistant, lié à des troubles génétiques ou rénaux qui empêchent l’utilisation normale de la vitamine D.

Le rôle essentiel de la vitamine D

La vitamine D joue un rôle central dans le métabolisme phosphocalcique. Elle favorise l’absorption intestinale du calcium et du phosphore, deux minéraux indispensables à la rigidité osseuse. Lorsque l’organisme en manque, les os ne se minéralisent pas correctement, ce qui produit des déformations caractéristiques du rachitisme.

Causes et facteurs de risque

Le rachitisme résulte de plusieurs mécanismes, souvent intriqués, qui compromettent l’équilibre phosphocalcique de l’enfant.

La carence en vitamine D

C’est la cause la plus fréquente. Elle peut être due à :

• Une exposition solaire insuffisante : la peau synthétise la vitamine D sous l’effet des rayons UVB. Les enfants vivant dans des régions peu ensoleillées, en hiver, ou dont la peau est couverte en permanence, sont particulièrement exposés.
• Un apport alimentaire insuffisant : le lait maternel est relativement pauvre en vitamine D, surtout chez les mères carencées.
• Une peau foncée : la mélanine réduit la synthèse cutanée de vitamine D, ce qui rend certains enfants plus vulnérables.
• Un manque de supplémentation chez le nourrisson, particulièrement dans les premiers mois de vie.

Le déficit en calcium et en phosphore

Un régime alimentaire pauvre en calcium (peu de produits laitiers, régime végétalien strict non supplémenté) peut entraîner un rachitisme, même en présence de vitamine D normale. De même, un manque de phosphore peut être en cause.

Causes secondaires et génétiques

• Rachitisme hypophosphatémique lié à l’X : maladie génétique entraînant une perte rénale de phosphate.
• Rachitisme vitaminorésistant pseudo-carentiel : mutation du récepteur de la vitamine D.
• Insuffisance rénale chronique ou troubles hépatiques sévères altérant le métabolisme de la vitamine D.
• Utilisation prolongée de certains médicaments : anticonvulsivants (phénobarbital, phénytoïne),抗épileptiques, ou corticoïdes au long cours.

Populations à risque

Les nourrissons prématurés, les enfants à peau foncée, ceux vivant en zones peu ensoleillées, les enfants allaités exclusivement sans supplémentation, et ceux issus de milieux défavorisés sur le plan nutritionnel présentent un risque accru.

Symptômes et signes cliniques

Le rachitisme se manifeste par une combinaison de signes osseux, musculaires et généraux qui s’installent progressivement.

Signes osseux caractéristiques

• Déformations des jambes : genu varum (jambes arquées en « O ») ou genu valgum (jambes en « X »), particulièrement visibles lorsque l’enfant commence à marcher.
• Chapelet costal (rosaire rachitique) : nodosités palpables visibles le long des côtes, là où elles rejoignent le cartilage.
• Retard de fermeture de la fontanelle antérieure et craniotabès : ramollissement des os du crâne qui donnent une sensation de « balle de ping-pong » à la palpation.
• Bosses frontales : aspect proéminent du front, donnant un visage caractéristique.
• Déformation du thorax en « bréchet » (sternum saillant) ou « thorax en entonnoir ».
• Retard d’éruption dentaire et anomalies de l’émail dentaire (émail hypominéralisé).

Signes musculaires et généraux

• Hypotonie musculaire (« enfant mou ») avec retard des acquisitions motrices (station assise, marche).
• Retard de croissance et petite taille par rapport à l’âge.
• Douleurs osseuses diffuses, irritabilité et pleurs fréquents.
• Fragilité osseuse accrue : fractures pathologiques pour des traumatismes mineurs.
• Augmentation du volume des poignets et des chevilles (hypertrophie des métaphyses).

Diagnostic du rachitisme

Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et radiologiques.

Examen clinique

Le médecin recherche les déformations osseuses caractéristiques, évalue le développement psychomoteur et interroge les parents sur l’alimentation, l’exposition solaire et la prise de suppléments vitaminiques.

Bilan biologique

Les analyses sanguines permettent d’évaluer :

• La 25-hydroxyvitamine D (taux sanguin de vitamine D) : abaissée en cas de carence, généralement inférieure à 30 ng/mL (75 nmol/L).
• La calcémie et la phosphorémie : souvent diminuées ou à la limite inférieure de la normale.
• Les phosphatases alcalines : très élevées, témoignant d’une activité ostéoblastique intense.
• La parathormone (PTH) : augmentée en réponse à l’hypocalcémie.

Imagerie médicale

Une radiographie des poignets et des genoux est l’examen de référence. Elle révèle :

• Un élargissement des métaphyses avec aspect en « coupe » ou « cupule ».
• Une diminution de la densité osseuse (ostéopénie).
• Un retard d’apparition des noyaux d’ossification.
• Des déformations diaphysaires dans les formes avancées.

Diagnostic différentiel

D’autres maladies osseuses peuvent mimer le rachitisme (ostéogenèse imparfaite, dysplasies osseuses, hyperparathyroïdie). Des examens complémentaires peuvent être nécessaires dans les formes atypiques ou familiales.

Traitement du rachitisme

La prise en charge dépend de la cause et de la sévérité du rachitisme. Elle repose sur la correction de la carence et, si possible, le traitement de la cause sous-jacente.

Supplémentation en vitamine D

Le traitement classique du rachitisme carentiel consiste en l’administration de vitamine D2 (ergocalciférol) ou D3 (cholécalciférol) à dose curative, souvent appelée « dose de charge » :

• Une dose unique de 200 000 à 600 000 UI par voie orale, répartie sur quelques jours ou semaines selon le protocole.
• Suivie d’une dose d’entretien quotidienne de 800 à 1 200 UI chez le nourrisson et le jeune enfant.

Dans les formes sévères ou en cas de troubles d’absorption, la vitamine D peut être administrée par voie intramusculaire.

Correction des apports calciques

Un apport suffisant en calcium (500 mg/jour chez le nourrisson, 800 à 1 000 mg/jour chez l’enfant plus grand) est indispensable. Il peut être assuré par l’alimentation (produits laitiers, eaux minérales calciques) ou par une supplémentation orale si nécessaire.

Traitement des rachitismes vitaminorésistants

• Rachitisme hypophosphatémique : supplementation orale en phosphate + calcitriol (forme active de la vitamine D), parfois associée au burosumab, un anticorps monoclonal récent qui cible le FGF23.
• Rachitisme pseudo-carentiel : doses massives de calcitriol + calcium intraveineux dans les formes graves.

Correction des déformations

Les déformations osseuses légères peuvent se corriger spontanément avec le traitement médical. Les formes sévères, en particulier les déformations importantes des membres inférieurs après l’âge de 4-5 ans, peuvent nécessiter une chirurgie orthopédique corrective (ostéotomie).

Suivi médical

Un suivi régulier avec contrôle biologique (vitamine D, calcium, phosphore, phosphatases alcalines) et radiologique est indispensable pour évaluer l’efficacité du traitement et adapter les doses. Le médecin traitant ou le pédiatre, en lien avec un endocrinologue ou un rhumatologue pédiatrique, coordonne la prise en charge.

Complications possibles

En l’absence de traitement, le rachitisme peut entraîner des complications durables :

• Déformations osseuses permanentes : genu varum ou valgum définitif, déformations thoraciques.
• Retard de croissance et petite taille à l’âge adulte.
• Hypocalcémie sévère pouvant provoquer des convulsions et une crise de tétanie.
• Fractures pathologiques à répétition.
• Ostéoporose précoce à l’âge adulte, en raison d’une masse osseuse insuffisante acquise pendant l’enfance.
• Complications obstétricales ultérieures chez les femmes ayant présenté un rachitisme (bassin rétréci, déformations pelviennes).

Prévention du rachitisme

La prévention est la meilleure arme contre le rachitisme. Elle repose sur trois piliers complémentaires.

Supplémentation systématique des nourrissons

En France et dans la plupart des pays européens, une supplémentation en vitamine D est recommandée dès les premiers jours de vie :

• 800 à 1 200 UI par jour pour les nourrissons allaités (le lait maternel étant pauvre en vitamine D).
• 600 à 800 UI par jour pour les nourrissons nourris au lait infantile enrichi, jusqu’à 18 mois voire 5 ans selon les recommandations.

Exposition solaire raisonnable

Une exposition modérée au soleil (10 à 15 minutes par jour, bras et visage découverts, hors heures les plus chaudes en été) permet une synthèse cutanée suffisante de vitamine D. Les écrans solaires, nécessaires en cas d’exposition prolongée, ne doivent pas être utilisés de manière excessive chez le jeune enfant.

Alimentation équilibrée

Une alimentation riche en calcium (produits laitiers, poissons, légumes verts) et contenant des sources de vitamine D (poissons gras : saumon, maquereau, sardine ; œufs ; abats ; aliments enrichis) est recommandée dès l’introduction de la diversification alimentaire.

En résumé : les points clés à retenir

Le rachitisme reste une maladie d’actualité, même dans les pays développés, en raison de modes de vie réduisant l’exposition solaire et de certains déficits nutritionnels. Voici les conseils pratiques à retenir :

• Supplémentez votre enfant en vitamine D dès la naissance, selon les recommandations de votre pédiatre.
• Assurez un apport suffisant en calcium via l’alimentation (3 à 4 produits laitiers par jour chez l’enfant).
• Favorisez une exposition solaire modérée, en respectant les conseils de protection solaire.
• Consultez rapidement si vous observez des signes évocateurs : jambes arquées, retard de croissance, retard de fermeture de la fontanelle, déformations thoraciques, retard de la marche.
• Le traitement est efficace lorsqu’il est mis en place précocement, permettant une correction des lésions osseuses dans la majorité des cas.
• Le suivi médical est indispensable : ne modifiez jamais les doses de vitamine D sans avis médical, un surdosage pouvant être dangereux.
• En cas d’antécédents familiaux de rachitisme vitaminorésistant, un conseil génétique peut être envisagé.

Avec une prévention adaptée et un dépistage précoce, le rachitisme est une maladie que l’on peut largement éviter et guérir dans la majorité des cas, permettant à l’enfant de grandir avec un squelette solide et un développement harmonieux.