L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central résultant d'un défaut de fermeture du tube neural. Découvrez ses causes, son diagnostic prénatal, sa prise en charge et les moyens de prévention existants.

Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est une malformation congénitale majeure du système nerveux central, caractérisée par l’absence partielle ou totale de l’encéphale (cerveau, cervelet) et de la voûte crânienne. Elle résulte d’un défaut de fermeture du tube neural survenu très tôt au cours de la grossesse, entre le 23ᵉ et le 26ᵉ jour suivant la conception, soit avant même que la femme ne sache qu’elle est enceinte dans la majorité des cas.

Cette pathologie appartient à la famille des dysraphies spinales et cérébrales, qui regroupe également le spina bifida et l’encéphalocèle. Sa prévalence est estimée à environ 1 naissance sur 1 000 à 1 sur 2 000 dans la population générale, avec des variations géographiques notables : l’incidence est plus élevée en Chine, au Mexique et dans certaines régions d’Europe de l’Est, et plus faible dans les pays où la supplémentation en acide folique est généralisée.

On distingue classiquement plusieurs formes cliniques :

• L’holoacranie : forme la plus sévère, où l’absence de voûte crânienne s’étend largement au-dessus des orbites, avec absence quasi totale des hémisphères cérébraux.
• La mérioacranie : forme partielle, où la malformation se limite à une portion de la calotte crânienne, généralement en région frontale ou pariétale.
• La craniorachischisis : forme étendue associant anencéphalie et spina bifida ouvert sur toute la hauteur du rachis.

Dans tous les cas, il existe une exposition directe du tissu neural à la surface, sans protection osseuse ni méningée.

Causes et facteurs de risque

L’anencéphalie est une pathologie multifactorielle, associant une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux. Dans plus de 90 % des cas, aucune cause unique n’est retrouvée.

Facteurs génétiques

Plusieurs gènes impliqués dans le développement du tube neural ont été identifiés, notamment ceux codant pour des enzymes du métabolisme des folates (comme MTHFR), pour des facteurs de transcription ou pour des protéines de signalisation cellulaire. Les antécédents familiaux de défaut de fermeture du tube neural augmentent le risque : après une première grossesse concernée, le risque de récurrence passe de 0,1 % à environ 3 à 4 %.

Facteurs nutritionnels

La carence en acide folique (vitamine B9) est le facteur de risque modifiable le mieux documenté. Un apport insuffisant en folates dans les semaines entourant la conception multiplie par 2 à 3 le risque de dysraphie. Les carences en zinc, en vitamine B12 et en cuivre jouent également un rôle contributif.

Facteurs maternels

• Diabète préexistant mal équilibré : risque multiplié par 3 à 4.
• Obésité (IMC supérieur à 30) : risque augmenté d’environ 2 fois.
• Hyperthermie en début de grossesse (fièvre supérieure à 38,5 °C, sauna, bains très chauds).
• Prise de certains médicaments : acide valproïque et autres antiépileptiques (carbamazépine, phénytoïne), méthotrexate, isotrétinoïne.
• Consommation d’alcool ou de tabac.

Facteurs socio-économiques

Les femmes issues de milieux défavorisés, sans accès à une supplémentation vitaminique ou à un suivi prénatal précoce, présentent un risque statistiquement plus élevé.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic peut être évoqué dès le premier trimestre de grossesse, puis confirmé au second trimestre grâce à plusieurs examens complémentaires.

Marqueurs sériques maternels

Le dosage sanguin de l’alpha-fœtoprotéine (AFP), réalisé entre la 15ᵉ et la 18ᵉ semaine d’aménorrhée, montre des taux très élevés dans 90 % des cas d’anencéphalie (en raison de l’exposition du tissu neural au liquide amniotique). Ce test, proposé dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, constitue souvent le premier signe d’alerte.

Échographie obstétricale

L’échographie est l’examen de référence. Les signes précoces visibles dès 11-13 semaines d’aménorrhée sont :

• Absence de calotte crânienne au-dessus du niveau des orbites (signe de l’acrânie).
• Présence de tissu cérébral désorganisé baignant dans le liquide amniotique.
• Mobilité anormale de la tête fœtale.

Au second trimestre, le diagnostic est habituellement évident. L’échographie permet aussi de rechercher des malformations associées (cardiaques, rénales, vertébrales).

IRM fœtale et amniocentèse

L’IRM cérébrale fœtale précise l’étendue exacte de la malformation et guide la prise en charge. Une amniocentèse avec caryotype est proposée pour rechercher une anomalie chromosomique associée, retrouvée dans 5 à 10 % des cas.

Symptômes et conséquences cliniques

L’anencéphalie se traduit par un tableau clinique caractéristique.

À la naissance

• Absence de voûte crânienne au-dessus du niveau des yeux.
• Tissu cérébral résiduel exposé, correspondant généralement au tronc cérébral.
• Yeux proéminents, visage normalement formé dans la majorité des cas.
• Réflexes de tronc cérébral souvent préservés (respiration, succion partielle).

Manifestations fonctionnelles

Les nouveau-nés anencéphales naissent souvent en état de mort apparente, mais peuvent présenter des réflexes automatisés : respiration spontanée, rythme cardiaque, mouvements oculaires. Ces fonctions sont toutefois insuffisantes pour assurer une survie prolongée.

Complications

Les principales complications sont l’hypothermie, les détresses respiratoires, les infections du tissu neural exposé et l’insuffisance du tronc cérébral. Il n’existe pas de cognition consciente, le cortex cérébral étant absent ou profondément altéré.

Prise en charge et accompagnement

Annonce du diagnostic

L’annonce d’une anencéphalie est un traumatisme psychique majeur pour les parents. Elle doit être réalisée par un médecin expérimenté, dans un cadre calme, avec un accompagnement psychologique immédiat. L’équipe pluridisciplinaire (obstétricien, sage-femme, psychologue, généticien) doit proposer un projet de soins personnalisé.

Options de prise en charge

• Interruption médicale de grossesse (IMG) : possible en France à tout terme si la pathologie est jugée d’une particulière gravité, conformément à la loi.
• Poursuite de la grossesse avec soins palliatifs néonataux : choix de certains parents qui souhaitent accompagner leur enfant jusqu’à son décès naturel.
• Soins de confort dès la naissance : analgésie, maintien de la chaleur, alimentation adaptée, hydratation, présence parentale favorisée.

Accompagnement du deuil

Quel que soit le parcours choisi, un suivi psychologique prolongé est proposé aux parents et à la fratrie. Des associations spécialisées (comme Spina Bifida et Handicaps Associés ou Petite Émilie) offrent un soutien précieux. Des rites de deuil personnalisés (photos souvenirs, empreintes, vêtements) sont possibles et recommandés.

Prévention : le rôle central de l’acide folique

La prévention repose avant tout sur la supplémentation en acide folique avant la conception, car la fermeture du tube neural est achevée avant la 4ᵉ semaine de grossesse.

Recommandations actuelles

• Population générale : 400 microgrammes par jour d’acide folique, débutés au moins un mois avant la conception et poursuivis jusqu’à 12 semaines de grossesse.
• Femmes à haut risque (antécédent de défaut du tube neural, diabète, traitement par valproate) : 4 à 5 mg par jour, sous surveillance médicale stricte.

Sources alimentaires de folates

En complément de la supplémentation, une alimentation riche en folates est recommandée : lentilles, pois chiches, épinards, brocoli, mâche, asperges, avocat, oranges. Certains pays enrichissent systématiquement les farines en acide folique pour réduire l’incidence des malformations neurologiques.

Épidémiologie et pronostic

L’anencéphalie est une pathologie quasi uniformément létale :

• Environ 50 à 75 % des fœtus atteints décèdent in utero.
• La majorité des enfants nés vivants décèdent dans les heures ou les jours suivant la naissance.
• Les survies prolongées au-delà d’une semaine sont exceptionnelles (rares cas documentés jusqu’à plusieurs mois).

Aucun traitement curatif n’existe à ce jour. La recherche se concentre sur la prévention par les folates, l’identification des facteurs génétiques de susceptibilité et l’amélioration des techniques de chirurgie fœtale (qui restent toutefois non indiquées dans l’anencéphalie).

Vivre après un diagnostic d’anencéphalie

Au-delà du deuil, les parents concernés doivent bénéficier d’un suivi médical et psychologique prolongé :

• Consultation de génétique recommandée pour évaluer le risque de récurrence.
• Bilan préconceptionnel avant une future grossesse : optimisation de l’acide folique à haute dose, équilibre du diabète, changement d’éventuels médicaments tératogènes.
• Suivi obstétrical précoce avec échographies rapprochées dès le premier trimestre.
• Soutien associatif et groupes de parole spécialisés dans le deuil périnatal.

En résumé

L’anencéphalie est une malformation neurologique gravissime, résultant d’un défaut précoce de fermeture du tube neural. Incurable, elle est responsable d’un décès périnatal dans la quasi-totalité des cas. Son diagnostic, le plus souvent posé en période prénatale, impose un accompagnement médical et humain rigoureux des parents.

La prévention repose sur la supplémentation en acide folique dès le projet de grossesse : 400 µg/jour pour la population générale, 4 à 5 mg/jour pour les femmes à risque. Une alimentation variée, l’équilibre du diabète, l’évitement de l’alcool et la prudence vis-à-vis de certains médicaments réduisent également l’incidence de cette pathologie.

Enfin, le soutien psychologique des familles endeuillées et le conseil génétique pour les grossesses ultérieures constituent des piliers essentiels de la prise en charge globale.